《人类遗传病》基因突变及其他变异PPT下载
第一部分内容：[任务驱动]
1．关注遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。
2．比较单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病发病机理和特点的不同。
3．阐明基因检测等现代科技是一把双刃剑，既可以为人类造福，又可能带来某些负面影响，进而认同现代科技的发展和应用要符合社会伦理道德，密切关注和积极参与相关社会议题的讨论。
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人类遗传病PPT，第二部分内容：预习区 · 自主读教材
一、人类常见遗传病的类型
1．概念：是指由于 ______________ 改变而引起的人类疾病。
2．类型
3.调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的_____遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)遗传病发病率的计算公式：
某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%
二、遗传病的检测和预防
1．手段：主要包括__________和__________。
2．意义：在一定程度上能够__________遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
4．产前诊断
(1)手段：羊水检查、__________、孕妇血细胞检查以及__________等。
(2)目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或__________ 。
(3)基因检测
①概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的__________，以了解人体的__________。
②应用：
a．可以精确地 __________。
b．检测父母是否携带遗传病的__________，能够预测后代患这种疾病的__________ 。
c．基因检测也存在争议。
③基因治疗：指用_______________取代或_____患者细胞中__________基因，从而达到治疗疾病的目的。
[预习诊断]
1．人类遗传病都是由于遗传物质改变引起的疾病( )
2．单基因遗传病是指受一个基因控制引起的疾病( )
3．多基因遗传病的病情一定比单基因遗传病严重( )
4．21三体综合征属于染色体异常遗传病( )
5．调查遗传病的遗传方式及发病率都需在人群中调查( )
6．遗传咨询和产前诊断是预防遗传病的产生和发展的有效手段( )
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人类遗传病PPT，第三部分内容：探究区 · 互动破疑难
主题 人类遗传病的类型及特点
[问题驱动] 苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，已知致病基因位于常染色体上。下图表示该病的发病机理。
(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？
提示：不是，是由一对等位基因控制的。
(2)患者的基因型是什么？
提示：患者的基因型为aa。
(3)该实例能体现基因控制性状的哪种方式？
提示：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
人类遗传病的4个易错点
(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。
(4)遗传方式可以通过发病率调查做出分析，不一定通过遗传系谱分析。若男女发病率差异较大，则可能为伴性遗传病。
对点突破
1．下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )
A．男性与女性的患病概率相同
B．患者的双亲中至少有一人为患者
C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D．若双亲均为患者，则子代的发病率最大为3/4
2．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是( )
A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常
解析：原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；染色体异常遗传病是由染色体异常引起的，包括染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)和染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C正确；既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常，D正确。
答案：A
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人类遗传病PPT，第四部分内容：总结区 · 夯实关键点
[强化生命观念]
1．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
3．由染色体异常引起的遗传病叫作染色体异常遗传病，如21三体综合征。
4．调查人群中的遗传病多选择单基因遗传病，在人群中调查发病率，在患病家系中调查遗传方式。
5．通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
[提升思维表达]
1．遗传病患者一定携带致病基因吗？
提示：不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。
2．教材P95楷体字部分指出基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复？试说明原因。
提示：不需要，由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。
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人类遗传病PPT，第五部分内容：固双基 · 当堂达标
1．人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是( )
A．抗维生素D佝偻病 B．苯丙酮尿症
C．性腺发育不良症 D．多指症
解析：抗维生素D佝偻病、苯丙酮尿症和多指症都属于单基因遗传病；性腺发育不良症是缺少一条X染色体引起的，属于染色体异常遗传病。
答案：C
2．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是( )
A．镰状细胞贫血 B．苯丙酮尿症
C．21三体综合征 D．白血病
3．以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是( )
A．遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义
B．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病
C．产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病
D．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病
解析：遗传咨询、产前诊断等可减少遗传病患儿的出生，对预防遗传病有重要意义，A项正确；B超可以检查胎儿的外形和性别，但不能检测其染色体和基因是否正常，经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病，B项正确；不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病，如21三体综合征，C项正确；羊水检查可检查出染色体异常遗传病，但不能检查出多基因遗传病，D项错误。
答案：D
4．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是( )
A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查
B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小
C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样
D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查
解析：多基因遗传病受环境影响较大，调查结果易受环境影响，应进行单基因遗传病调查，A错误；调查发病率时，应注意调查的广泛性，B正确；调查该皮肤病的遗传方式时一般应进行患者家系的分析，而不是进行人群调查，C错误；调查该皮肤病的发病率时应在人群中随机调查，D错误。
答案：B
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