《人类遗传病》基因突变及其他变异PPT课件
第一部分内容：课程标准要求
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
核心素养对接
1.生命观念——根据各种遗传病的发病原理，分析其遗传特点。
2.社会责任——利用遗传病的发病机理和遗传特点，结合产前诊断和遗传咨询，对遗传病的预防提出合理化的建议。
3.科学探究——调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式，并探讨其预防措施。
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人类遗传病PPT，第二部分内容：人类遗传病的常见类型
自主梳理
1.概念
由于___________________________而引起的人类疾病。
2.类型(连线)
3.特点
[典例1] 抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( )
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
[对点练1] 下列关于唐氏综合征的叙述，错误的是( )
A.该病没有致病基因，因此不属于人类遗传病
B.该病可能是患者母亲的初级卵母细胞分裂异常导致
C.该病可能是患者父亲的次级精母细胞分裂异常导致
D.该病是由于患者增加了一条21号常染色体导致的
解析 唐氏综合征(又称21三体综合征)属于染色体异常遗传病，没有致病基因，A错误；该病的成因可能是患者母亲(父亲)的初级卵(精)母细胞或次级卵(精)母细胞分裂异常导致的，B、C正确；患者增加了一条21号染色体，D正确。
答案 A
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人类遗传病PPT，第三部分内容：调查人群中的遗传病
自主梳理
1.遗传病类型的选择
调查时，最好选取群体中发病率较________________的________________遗传病，如红绿色盲、白化病等。
2.遗传病发病率的计算公式
3.发病率的调查与遗传方式的调查的区别
[典例2] 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列选择的遗传病与采用的调查方式正确的是( )
A.青少年型糖尿病，在患者家系中调查
B.苯丙酮尿症，在学校内随机抽样调查
C.软骨发育不全，在患者家系中调查
D.红绿色盲，在市中心随机抽样调查
解析 调查人类遗传病一般选择发病率较高的单基因遗传病，调查其遗传方式时，要在患者家系中进行调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病，C正确。
答案 C
[对点练2] 我国人群中高度近视的发病率为1%，某班级的同学以小组为单位进行调查，下面的方法错误的是( )
A.在人群中随机抽样调查并计算发病率
B.保证被调查的群体足够大
C.在患者家系中调查并计算发病率
D.在患者家系中调查并研究其遗传方式
解析 调查发病率应在广大人群中随机抽样调查，C错误。
答案 C
联想质疑
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
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人类遗传病PPT，第四部分内容：遗传病的检测和预防
自主梳理
1.措施 主要包括_____________________和_____________________。
2.遗传咨询的内容和步骤
3.产前诊断
[典例3] 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是( )
解析 镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病，Aa×Aa后代正常的基因型为Aa或AA，aa是患者，因此可以通过产前诊断指导优生，A正确；血友病是伴X染色体隐性遗传，XhXh×XHY后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以选择生女孩，B正确；白化病是常染色体隐性遗传，不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率，C错误；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传，XdXd×XDY后代的女性都患病，男性都正常，因此可以选择生男孩避免该遗传病的发生，D正确。
答案 C
[对点练3] 国家开放二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话题。计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是( )
A.调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大
B.人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
C.通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病
D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
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